El 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha destinada a crear conciencia sobre esta condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y que continúa siendo poco conocida en muchos países, incluido Nicaragua.
El síndrome de Angelman se origina por una alteración en el cromosoma 15, relacionada con la falta de funcionamiento del gen UBE3A materno.
Esta condición provoca retrasos en el desarrollo, dificultades motoras, problemas de equilibrio, limitaciones en el habla y convulsiones, lo que hace necesario un acompañamiento especializado durante toda la vida.
En Nicaragua se conocen únicamente cuatro casos de esta condición: uno en Rivas, otro en Managua, uno en León y el de Andrea Sofía Toruño Vargas, una adolescente de 14 años de Estelí. Para comprender cómo viven las familias estos diagnósticos poco comunes, Noticias ABC conversó con Gresska Mercedes Toruño Vargas, hermana de Andrea.
Gresska explicó que los primeros indicios en Andrea fueron la hipotonía, es decir, la falta de fuerza muscular, y las convulsiones que iniciaron alrededor de los dos años.
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Estos síntomas llevaron a la familia a consultas con diversos especialistas hasta que, mediante estudios genéticos realizados en Estados Unidos, se confirmó la alteración en el cromosoma 15.
Destacó que recibir el diagnóstico fue un impacto fuerte para la familia, porque significó reorganizar por completo su dinámica diaria y prepararse para brindar a Andrea todas las atenciones necesarias. Aprender sobre la condición y adaptarse al cuido constante ha sido un proceso emocionalmente exigente.
Entre los desafíos más importantes mencionó el desgaste emocional de los cuidadores, la falta de tiempo y la poca preparación que aún existe en algunos profesionales y centros de atención.
Gresska señaló que muchas familias enfrentan dificultades porque no todos los especialistas conocen el síndrome de Angelman ni cuentan con las herramientas necesarias para tratarlo.
Ella insiste en la importancia de informarse, investigar y visibilizar esta condición y expresó que cada vez que el tema se hace público, más personas logran reconocer señales, buscar apoyo y acceder a orientación.
"Nuestra rutina cambió completamente, si salíamos en familia todos debimos acostumbrarnos a tener todas las miradas encimas porque a la gente no le gusta lo diferente, nos adaptamos a las necesidades de ella y me gustaría pedir que nos informemos, que no nos quedemos en la ignorancia, que hay mundo por ver delante de nosotros, debemos ser más empáticos y solidarios con estos niños, una condición no es una limitante", reflexionó Gresska.
